• Хотинські вісті

ЛЮБОВ ПЕТРОВА: ВОЛОНТЕРКА І СПРАВЖНЯ БОРЧИНЯ ЗА КРИШТАЛЕВИХ ЛЮДЕЙ

«Чи лякає вас щось невідоме? Мені завжди здавалось, що невідоме – це нові можливості»

28 лютого – День обізнаності щодо рідкісних захворювань


Таких, про які небагато що відомо, мало хто знає і лічені фахівці лікують. Саме такою є недосконалий остеогенез – генетичне захворювання, що вражає кістки і робить їх надзвичайно крихкими. Тому людей, які страждають від нього, звуть «кришталевими».


Коли маленька дитина починає ходити, кожна мама хвилюється, а надто, коли дітки – кришталеві. І від кожного необережного руху чи просто неправильного навантаження на кістки може статися перелом.


Та Любов і Андрій Петрові – не з тих людей, яких лякає щось нове та невідоме. Вони, як ніхто інший, багато знають про рідкісну хворобу, адже двічі зіштовхнулися віч-на-віч з невідомим раніше діагнозом. Недосконалий остеогенез (НО) лікарі виявили в обох їхніх донечок: Ярослави і Анастасії.

І коли батьки вперше почули такий діагноз, спочатку навіть не могли його вимовити, а нині сім’я володіє масою інформації і ділиться нею з іншими.

Це сьогодні Любов Петрова – і голова Всеукраїнської асоціації кришталевих людей, яка тепер входить й до Європейської асоціації, і співзасновниця благодійного фонду, і входить до складу робочої групи при Міністерстві охорони здоров’я України.

А коли вперше дізналася, що старша донечка кришталева – не знала що з цим робити.


Як це – виховувати двох «кришталиків» і бути волонтеркою, активною громадською діячкою, віддаватися на повну роботі та сім’ї одночасно? Про це та про тернистий шлях до визнання рідкісного захворювання на державному рівні розпитала кореспондентка «Хотинських вістей» у Любові Петрової.

– Як довідалися про рідкісну хворобу у своїх дітей і який це дало поштовх у боротьбі за лікування?

Старша донька Ярослава, якій нині вже 9 років, ще у перший рік життя зламала ногу. Через 2–3 тижні після того, як зняли гіпс, знову стався другий перелом. Лікарі спочатку сказали, що погано зрісся перший, а донька значно довше відновлювалася і почала неправильно ходити. Тоді звернулися у Чернівці до ортопеда, з яким консультувалися під час першого перелому. Коли глянув на знімки, одразу зауважив, що це два різні переломи. Я тоді ще не вміла «читати» знімки, як тепер…


Ортопед порадив звернутися до генетика і сказав, що йому не подобаються білки в очах дитини. А при недосконалому остеогенезі (НО) вони – голубі або сірі. Тоді нас направили у діагностичний центр.

Коли потрапили на прийом до генетика Ірини Володимирівни Ластівки, вона сказала, що в Україні взагалі усе досить плачевно у плані лікування таких рідкісних недуг. Якраз ця лікарка і порадила різні закордонні ресурси для більш детального вивчення міжнародного досвіду методів терапії.


Жахливо було, коли ми вже знали про діагноз і приїжджали з 4–5 переломом, а деякі лікарі запитували: «Навіщо ви дозволяєте дитині ходити? Ви її посадіть у візок і забудьте». Це дуже спонукало діяти! Неймовірно боляче чути, що твою дитину просто «списують»…


Наші лікарі не вірили у результат від лікування кришталевих людей

Любов Петрова розповіла, що одного разу їй було дуже соромно за деяких лікарів. Коли на запрошення асоціації з Естонії приїхали генетик і ортопед, щоб провести генетичний аналіз діткам з НО, вона попросила провести невелику лекцію для чернівецьких медиків. Адже у нас майже у кожному районі області є кришталеві діти.


Тоді, коли ортопед із 30-річним досвідом розповідала про лікування, вони весь час сиділи у телефонах. А коли лікарка сказала, що терапія доступна і дієва та навела приклад, як дитина із перинатально-смертельним типом у них дожила до 13 років, деякі говорили: «Навіщо витрачати на це гроші? До скількох років та дитина прожила?».

«Це показує наскільки у чернівецьких лікарів не було бажання вчитися. А зараз лише завдяки медичній реформі почалися зміни, адже від того, скількох пацієнтів лікують, залежить їхній дохід», – розповіла Любов.

Про створення Всеукраїнської Асоціації кришталевих людей та визнання хвороби рідкісною

Кілька активних батьків у червні 2014 року створили Всеукраїнську Асоціацію кришталевих людей, аби мати можливість на офіційному рівні звертатися по допомогу до Міністерства охорони здоров’я.

Зі слів Любові Петрової, їй допоміг досвід роботи у Хотинській райдержадміністрації, бо вміла оформити документи, тому саме їй доручили створення асоціації.

Жінка-волонтерка розповіла:

«На той час в Україні діагноз «недосконалий остеогенез» мало хто вмів навіть вимовляти, лікарі ставили його одиницям. Тому довелося шукати по всій країні людей з таким діагнозом. Зокрема, у соцмережах, бо в країні навіть не було певної батьківської спільноти.

Коли ж створили Всеукраїнську Асоціацію кришталевих людей – звернулися до Мінохорони здоров’я з проханням визнати недосконалий остеогенез рідкісним захворюванням в Україні, надали усі необхідні документи. Потім довелося дуже довго боротися, навіть виходили на пікет під міністерством. Лише після акції «Не розбивайте моє життя» під стінами МОЗ отримали позитивну відповідь на нашу вимогу.

Далі довелося боротися за легалізацію лікування. Адже українського протоколу для недосконалого остеогенезу немає, використовували міжнародний. Але за кордоном ці препарати застосовують «поза інструкцією», а у нас такий спосіб був заборонений.


Тому усі батьки з нашої асоціації йшли на ризик і писали погодження, що не матимуть жодних претензій до лікарів, якщо з дитиною щось станеться. Таким чином й лікувалися, але водночас шукали спосіб, як легалізувати цю терапію.


Величезний прорив стався, коли МОЗ очолила Уляна Супрун, яка дозволила використання міжнародних протоколів. Адже у світі вже понад 50 років було визначено медикаментозне лікування НО бісфосфонатам, доведена його ефективність.


Нині вже чимало обласних центрів проводять таке лікування, а препарати можна отримати за безкоштовним рецептом, хоча ціна більш-менш доступна. На рік потрібно проходити 3 курси, один з яких коштує приблизно 1,5–2 тис. грн. Тому, коли іноді у зв’язку з нестачею фінансування тимчасово не видають ліки безкоштовно, то це до снаги батькам. Хоча у нас діє і благодійна організація допомоги кришталевим людям і діткам. Зазвичай купуємо препарати для дітей, які перебувають у дитбудинках та інтернатах.


«Кришталиків» рятують спеціальні стержні, які ростуть з дитиною

Наприкінці 2018 року нам вдалося довести, наскільки ефективне операційне встановлення інтрамодулярних телескопічних фіксаторів у дітей. Надали приклади від закордонних фахівців, які встановлюють такі стержні, що ростуть разом із дитиною і суттєво знижують ризик переломів кісток. А навіть, якщо переломи вже є, не відбувається деформацій.


І з 2019 року кришталевих людей включили у відповідну програму та за два роки МОЗ виділило близько 10 млн грн на закупівлю цих фіксаторів. Уже проводять операції дітям. Особисто я погодилась виключно на операцію з ІТФ, які вироблено в Харкові. У Європі та інших країнах використовують аналогічні, та вони є надто дорогі. І ці фіксатори поки виробляють виключно у Європі або у Харкові, Адже тільки з цими стержнями наші кришталеві діти ходять лише такі дають результат.


Нині усі діти, батьки яких погодилися на операційне встановлення «ростучих» стержнів, гарантовано забезпечені ними. Можна сказати, що на 2021 рік в асоціації немає нікого, кому б планово потрібна була б операція», – пояснила Любов Петрова.


– Де черпали інформацію про лікування недосконалого остеогенезу?

– Ми налагодили зв’язок із асоціаціями кришталевих людей у США та Європі. Якщо протоколи з медикаментозного лікування надавали нам американці, то пізніше у Європейській асоціації дізнавалися про методи оперативного втручання, додаткової медичної терапії. Адже остеогенез – це не лише часті переломи кісток, а й погіршення слуху, зору, неправильна побудова черепа.


У нашій асоціації є троє батьків, я у тому числі, які ретельно вивчали усі нюанси лікування. Ми знаємо, які препарати вводити крапельницями, у якому дозуванні, які показники крові мають бути до і після терапії. Завдяки цьому багато дітей з нашої області лікуються у Чернівцях, а не лише у Харкові.

Наприклад, після двох років лікування старшої доньки у Харкові, її вже «капали» навіть у Хотинській лікарні. Адже медики мають право використовувати міжнародний протокол лікування, і ми вже знали, як діє препарат на нашу дитину. Тому не боялися.

Але це, якщо діяти виключно згідно з протоколом, бо якщо лікуватися поза ним, то це може призвести до дуже важких наслідків. Адже у лікуванні кришталевих людей використовуються ті ж препарати, що і в онкології, лише в іншому дозуванні – саме для НО.


Які вражаючі історії траплялися за час вашого головування у Асоціації кришталевих людей?

– З одного з дитбудинків до нас звернулася за допомогою директорка, яка у соцмережі дізналася про нашу асоціацію. У неї навчалася п’ятирічна кришталева дівчинка, а як лікувати, ніхто не знав. Її привезли до Харкова, ми допомогли з ліками, спілкувалися і в подальшому. Але коли їй виповнилося 7 років, потрібно було змінити дитбудинок на інтернат. А там лікувати виявилося б значно складніше, тому постало питання негайного пошуку усиновлювачів. І нам вдалося знайти сім’ю зі США, яка усиновила дівчинку.


Нині ми спілкуємося з ними. Для американців це захворювання не є проблемою, адже своєчасне лікування дає можливість діткам жити повноцінним самостійним життям.

Також є один хлопчик, який народився вже з внутрішньоутробними (у животі матері) переломами – це важкий тип НО. Але ми добилися, щоб його почали лікувати з 2-го місяця життя. І він зараз ходить, це взагалі диво! Адже в Україні ніхто з таким типом не може ходити.


В Україні є чимало міфів щодо кришталевих людей

Любов Петрова пояснила, що один з таких міфів – немов кришталеві діти розумово відсталі. Але у тих хворих, про яких знають в асоціації, таких випадків немає. Лише, якщо діти навчалися вдома та не отримали якісної освіти з різних об’єктивних та суб’єктивних причин, то їхній рівень знань відрізняється від однолітків.

«Кришталеві люди з Чернівецької області навчаються як у місцевих, так і європейських університетах. Вони розумні та навіть на інвалідних візках досить активні і займаються волонтерством», – сказала вона.

Навела й інший міф, що важкий тип (внутрішньоутробні переломи) має лише летальний наслідок. Але, якщо своєчасно почати лікування у комплексі з операціями, можна добитися успіху, і дитина навіть зможе ходити.


– Де брати оптимізм, коли у дитини проблеми зі здоров’ям? Як не опустити руки?

– Усе починається зі страшного питання: що твоя дитина буде робити без тебе? Адже люди – не вічні, і батьки не можуть залишатися поруч завжди... І розумієш, що зобов’язана дати доньці можливість стати максимально самостійною.

Також бачимо позитивні приклади інших, адже зараз маємо доступ до будь-якої інформації в Інтернеті, де хоча б з мінімальними знаннями англійської мови можливо довідатися, як правильно лікуватися і допомогти дитині соціалізуватись, нормально жити.

Але, на жаль, до цього часу є батьки, які вважають, що Бог дав їм таке випробування і треба терпіти. І не розуміють, що це не вони потерпають, а їхні діти…


– Як наважилися на народження другої дитини, коли вже знали про генетичну хворобу в старшої доньки?

– Під час другої вагітності потрібно було пройти генетичний аналіз у Києві. Ми поїхали у Охматдит, де мене запитали: навіщо узагалі народжувати? І пропонували перервати вагітність на 21-му тижні. Нам ніхто з лікарів не пояснив, що є лише 50% вірогідності того, що немовля народиться хворим. Так, ми потрапили у ці 50%. Але я маю знайомих, у котрих одна дитина кришталева, а інша ні. А в інших знайомих теж остеогенез, а їхні двоє діток – здорові.


Хоч ми і розуміли, що у нас може народитися кришталева дитина, але тоді вже знали методи лікування, старшій доньці була проведена операція зі встановлення ростучих стержнів, вона нормально ходила. Тому вирішили народжувати.

І коли молодша донька, Настя, зламала ногу вперше – одразу поставили гіпс і поїхали на лікування. Та і у порівнянні: якщо у Ярослави до 3 років було 7 переломів, то у Насті – один.


– Розкажіть, як усе встигаєте? Адже є двоє діток, робота, якій віддаєтеся сповна, а ще керівництво асоціацією, волонтерство...

– Маю велику підтримку від сім’ї. Дуже вдячна мамі, яка завжди допомагає. Вона з дітьми, коли я затримуюсь на роботі. До того ж, молодшу боїмося давати в садок, вона увесь день з бабусею.

І звичайно, допомога чоловіка. Андрій знає, що робота необхідна, бо потрібен розвиток, ніхто нікого не змушує сидіти вдома. Він залюбки залишається з дітьми, коли я їду на різні конференції, адже і зараз ще маю вчитися і досліджувати цю хворобу.


Також відчуваю колосальну підтримку інших батьків кришталевих дітей, дорослих з таким діагнозом, які спілкуються між собою у групі. Тоді розумієш, що ти – не одна, – сказала волонтерка.


– Дякуємо за відверту розповідь. Бажаємо сил і натхнення боротися за здоров’я своїх та інших кришталевих діток! І нехай усі діти будуть здорові!


Довідково

День рідкісних захворювань відзначають 29 лютого – у найрідкісніший день року, а у невисокосні роки – 28 лютого.

Рідкісні (орфанні) хвороби – такі, що трапляються рідше, ніж один випадок на 2000 осіб, з них 80% – генетично обумовлені. За оцінками експертів є до 7 тис. рідкісних захворювань, небезпечних для життя.

У середньому вважається, що одна дитина із 20–30 тисяч народжується з недосконалим остеогенезом (кришталевою хворобою – з високою ламкістю кісток). В Україні кількість пацієнтів з НО може становити у межах 1500–2000 осіб.

Загальні проблеми всіх рідкісних недуг: недоступність коректної та вчасної правильної діагностики, як наслідок - запізнення зі встановленням діагнозу, нестача інформації та якісної медичної допомоги, труднощі в отриманні повноцінного лікування та соціалізації.

104 views0 comments
  • White Facebook Icon

Редакція "Хотинські вісті"

вул. Незалежності, 44,
м. Хотин, Чернівецька обл., УКРАЇНА

+38 (03731) 2-17-63, 
+38 (03731) 2-17-65

hotvisti@gmail.com

Підпишіться на наші новини:

© 2015 "Хотинські вісті". Усі права захищені. Дизайн ІА "НОВОСЕЛИЧЧИНА"

Детальніше тут: https://www.hotvisti.com.ua/products/komanda-rukshina-u-trijtsi-lideriv-yunatskogo-chempionatu-obalsti-z-futbolu/